罕見(jiàn)病特醫食品可及性差：醫生臨床應用認知待提升，上市品類(lèi)少購買(mǎi)受限

21世紀經(jīng)濟報道見(jiàn)習記者 林昀肖 北京報道“從患者角度而言，大部分患者無(wú)法從醫生處獲得清晰了解關(guān)于特醫食品的問(wèn)題，往往只能再去咨詢(xún)更加專(zhuān)業(yè)的人員，或自己上網(wǎng)查詢(xún)，而這可能會(huì )進(jìn)一步延誤治療。同時(shí)，患者更加希望來(lái)自專(zhuān)業(yè)臨床營(yíng)養師或長(cháng)期接觸該疾病的主治醫師指導，但事實(shí)上，更多患者還是在患者組織和病友群中獲取信息?！?在近日舉行的一場(chǎng)行業(yè)研討會(huì )上，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院小兒內分泌遺傳代謝科執行主任馮一教授向21世紀經(jīng)濟報道等媒體表示。

據《2023中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢觀(guān)察報告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《觀(guān)察報告》）介紹，特殊醫學(xué)用途配方食品(Foods for Special Medical Purpose)，簡(jiǎn)稱(chēng)特醫食品，是指為了滿(mǎn)足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營(yíng)養素或膳食的特殊需要，專(zhuān)門(mén)加工配制而成的配方食品，特醫食品是相關(guān)罕見(jiàn)病臨床治療中的主要和核心治療方式。

《觀(guān)察報告》指出，特醫食品的使用可以使疾病治療進(jìn)展顯著(zhù)或有所改善，但患者仍面臨特醫食品可及性的挑戰，主要體現在可知曉、可購買(mǎi)、可負擔三方面?？芍獣苑矫?，目前部分患者表示確診時(shí)無(wú)法從醫生處獲得清晰的特醫食品使用方案和購買(mǎi)方法?？少徺I(mǎi)方面，在我國能夠買(mǎi)到的罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品的種類(lèi)有限，大量患者通過(guò)非正式渠道購買(mǎi)產(chǎn)品?？韶摀矫?，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫食品均沒(méi)有注冊產(chǎn)品，無(wú)法進(jìn)入政策性支付體系。

罕見(jiàn)病治療的基石

根據《2023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫學(xué)用途配方食品可及性報告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《可及性報告》），《第一批罕見(jiàn)病目錄》中有32個(gè)罕見(jiàn)病需要使用特殊醫學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見(jiàn)病治療過(guò)程中需及時(shí)、終生、足量使用特醫食品?！队^(guān)察報告》指出，特醫食品是此類(lèi)罕見(jiàn)病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時(shí)治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。

關(guān)于我國特醫食品發(fā)展，馮一表示，目前，我國特醫食品發(fā)展較為緩慢，盡管近年來(lái)在大力推進(jìn)特醫食品臨床應用，但通過(guò)檢索文獻，會(huì )發(fā)現相關(guān)研究和探索非常少，其中，苯丙酮尿癥的研究較多，而氨基酸代謝、脂肪組建等其他疾病研究很少?！霸谶@一類(lèi)食品中，我們從腸內營(yíng)養制劑開(kāi)始做起，通過(guò)腸內營(yíng)養制劑進(jìn)行檢索，能夠發(fā)現該領(lǐng)域的研究、匯報和經(jīng)驗都很多，但如果用特醫食品的關(guān)鍵詞進(jìn)行檢索，相關(guān)內容就很少。因此，在臨床工作中該領(lǐng)域仍需進(jìn)一步推進(jìn)?！?

馮一介紹，在《可及性報告》中，將患者對特醫食品的需求分為四個(gè)等級，從一星到四星，星級越高意味著(zhù)這類(lèi)疾病對腸內營(yíng)養或特醫食品的需求會(huì )更大。因此，對四星需求而言，該人群需要終身、足量使用特醫食品，國內已有腸內營(yíng)養制劑，但普通的腸內營(yíng)養制劑無(wú)法覆蓋到相關(guān)特殊疾病。

關(guān)于特醫食品在臨床當中治療的重要性，馮一介紹，根據《可及性報告》中調研，首先，從患者角度而言，調研結果顯示，患者在使用特醫食品后，前往急診或者住院次數方面，有顯著(zhù)減少和略微減少的比例可達到90%以上，這表明通過(guò)飲食干預后可以很好改善患者癥狀，從而減少急性疾病的發(fā)作和住院時(shí)間。

其次，從醫生角度而言，馮一介紹，調研結果顯示，使用特醫食品后，臨床評估生化指標的改善方面，顯著(zhù)穩定或改善和略有穩定或改善達到94%，這對于臨床醫生而言非常令人鼓舞，表明從飲食中就能很好改善大部分患者的癥狀；此外，針對病情進(jìn)展方面，顯著(zhù)穩定或改善和略有穩定或改善也高達91%。

“通過(guò)以上三個(gè)數據可以清楚看到，特醫食品對于這一類(lèi)罕見(jiàn)病患者的預后能夠有明顯改善，飲食治療是這類(lèi)罕見(jiàn)病治療的基石?！?馮一指出。

患者難以獲得清晰指引

在確診后，能否通過(guò)醫生很快獲得清晰的治療方案，如特醫食品的使用方法、頻率和劑量等，以及治療方案確定后能夠及時(shí)獲得治療所需的特醫食品，對患者而言十分重要。關(guān)于患者對特醫食品的信息獲取，馮一指出，目前對苯丙酮尿癥的治療已非常成熟，醫護人員基本可以給患者提供清晰治療方案，并告知獲取配方的渠道。但是對于氨基酸代謝、脂肪代謝、其他碳水代謝等其他罕見(jiàn)病而言，部分患者仍無(wú)法獲得產(chǎn)品來(lái)源等方面的清晰信息。

從患者角度看醫生，馮一介紹，大部分患者無(wú)法從醫生處獲清晰了解關(guān)于特醫食品的問(wèn)題，根據《可及性報告》，在治療過(guò)程中，只有22.6%的患者認為大多數醫生清楚了解特醫食品，而41.7%的患者認為僅有極少數醫生清楚了解，尤其是負責新生兒篩查的醫護人員，可能只能給出診斷，通過(guò)篩查告知患兒是否患有罕見(jiàn)病和代謝性疾病，而對于該疾病需要用哪種食品進(jìn)行替代，往往只能讓患兒家屬再去咨詢(xún)更加專(zhuān)業(yè)的人員，或自己上網(wǎng)查詢(xún)，這會(huì )對患者造成很大困難，可能會(huì )進(jìn)一步延誤治療。

從患者角度而言，關(guān)于飲食和營(yíng)養指導信息的獲取，馮一介紹，患者更加希望來(lái)自專(zhuān)業(yè)臨床營(yíng)養師或長(cháng)期接觸該疾病的主治醫師的指導，但事實(shí)上，更多患者還是在患者組織和病友群中，相互交流分享信息?！霸诓∮讶褐蟹窒硇畔?，大家往往認為同類(lèi)疾病可能會(huì )采取相同方法進(jìn)行自我飲食管理。但從醫學(xué)角度而言，即使同一類(lèi)罕見(jiàn)病，也會(huì )有不同分型，其中飲食和營(yíng)養可能略有差別，因此，需要有更加專(zhuān)業(yè)的人員進(jìn)行指導?！?

馮一指出，我國從2016年后在全國推進(jìn)注冊營(yíng)養師工作，但目前為止，在全國范圍內只有一萬(wàn)人有注冊營(yíng)養師資格，這意味在14億人口中14萬(wàn)人才有一個(gè)營(yíng)養師，因此，在臨床營(yíng)養工作中仍面臨很大挑戰。

“注冊營(yíng)養師要求非常高，需要非常專(zhuān)業(yè)的背景，不僅包括醫學(xué)方面，遺傳代謝會(huì )涉及眾多生化反應，需要十分扎實(shí)、最基本的醫學(xué)理論。此外，面對不同患者、不同疾病，以及在臨床中的不同變化，需要有非常豐富的經(jīng)驗。結合這兩項非常重要的要素后，才能有更加專(zhuān)業(yè)的營(yíng)養師幫助患者進(jìn)行指導?！瘪T一介紹。

從治療過(guò)程而言，馮一表示，從《可及性報告》的調研中可知，如果沒(méi)有合理飲食指導，會(huì )帶來(lái)很多不可逆損傷，特別是生長(cháng)發(fā)育的遲緩，還有神經(jīng)系統損傷，患者的整體生活質(zhì)量就會(huì )大幅下降。此外，沒(méi)有合適的治療，也會(huì )造成相應并發(fā)癥的增加。因此，這類(lèi)疾病如何確診，以及確診后的清晰指引十分重要。

購買(mǎi)路徑面臨挑戰

除營(yíng)養指導外，馮一也指出，在特醫食品的購買(mǎi)路徑方面也充滿(mǎn)挑戰。

比如廠(chǎng)家方面，由于罕見(jiàn)病品類(lèi)銷(xiāo)量有限，出于成本和效益上的考量，廠(chǎng)家生產(chǎn)不可能滿(mǎn)打滿(mǎn)算，而是按需求量生產(chǎn)，由此在特殊情況下會(huì )造成短缺，從而影響患者的購買(mǎi)路徑。整體而言，罕見(jiàn)病患者往往會(huì )碰到“斷糧”的經(jīng)歷，這種經(jīng)歷對每個(gè)家庭都十分痛苦，也是罕見(jiàn)病治療的很大障礙與挑戰。

根據《可及性報告》，在購買(mǎi)渠道中，馮一介紹，患者群體中相互購買(mǎi)占比最大，超過(guò)50%。相對而言，從醫院或醫院合作點(diǎn)購買(mǎi)是較為可靠的路徑，但該路徑購買(mǎi)比例只有1/3左右。此外，患者也會(huì )通過(guò)電商、跨境購等路徑技術(shù)進(jìn)行購買(mǎi)，購買(mǎi)路徑較為多樣。

在購買(mǎi)路徑中，馮一指出，患者對特醫食品的質(zhì)量和安全仍存在普遍擔憂(yōu)，通過(guò)人托人、跨境購以及其他路徑獲取的產(chǎn)品，產(chǎn)品質(zhì)量可能難以完全保證，一些產(chǎn)品甚至缺乏標識和營(yíng)養成份的標注。此外，根據《可及性報告》，患者對特醫食品供給品類(lèi)也不是很滿(mǎn)意，認為產(chǎn)品品類(lèi)單一，無(wú)法滿(mǎn)足治療需求的患者，占比17%左右；有更多患者認為產(chǎn)品品類(lèi)僅能滿(mǎn)足部分需求，還有一些特殊但必要的營(yíng)養素，并不能得到很好保障。

此外，患者在使用特醫食品中也面臨經(jīng)濟負擔的挑戰，馮一介紹，特醫食品的價(jià)格較為昂貴，患者每月花費基本需要上千元，對經(jīng)濟條件較差的患者而言，是一種沉重負擔。

通過(guò)《可及性報告》的調研，在提高可及性方面，馮一指出，可及性關(guān)鍵因素在于診療層面、特醫食品購買(mǎi)渠道層面和經(jīng)濟負擔層面。對此，馮一表示，首先，應繼續推動(dòng)新篩對多種IEM類(lèi)罕見(jiàn)病的覆蓋；其次，要加強臨床營(yíng)養科建設，推動(dòng)臨床營(yíng)養角色發(fā)展；第三，要推動(dòng)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品分類(lèi)管理，加速審評審批；第四，要完善罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品供給解決方案，激勵本土創(chuàng )新；此外，要推動(dòng)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品多方支付，緩解患者經(jīng)濟負擔。

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