125款特醫食品僅3款用于罕見(jiàn)病，相關(guān)領(lǐng)域存空白

日前，國家市場(chǎng)監督管理總局食品審評中心發(fā)布6家企業(yè)10款特殊醫學(xué)用途配方食品批件（決定書(shū)）郵寄詳情單，至此，我國獲批的特醫產(chǎn)品增至125款。然而，在這125款特醫食品中僅包含3款用于同一種罕見(jiàn)病的產(chǎn)品。上海市兒科醫學(xué)研究所所長(cháng)蔡威指出，特醫食品是一些先天性代謝障礙罕見(jiàn)疾病的重要臨床治療手段，國內罕見(jiàn)病特醫食品研發(fā)還有待完善和加強，保障罕見(jiàn)病家庭有“糧”可用，是全社會(huì )需要關(guān)注的社會(huì )問(wèn)題。

18種罕見(jiàn)病治療離不開(kāi)“藥奶”

罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品可及性有待提高

特醫食品適用于處于疾病狀態(tài)或特殊營(yíng)養需求的人群，如新生兒、早產(chǎn)兒、腫瘤患者、具有營(yíng)養不良風(fēng)險的老年人等，此外特醫食品也是一些先天性代謝障礙罕見(jiàn)疾病的重要臨床治療手段，被罕見(jiàn)病患者稱(chēng)為“藥奶”。蔡威說(shuō)：“特醫食品可以緩解病程進(jìn)展，為后續治療奠定更好的基礎?！?

然而，《2023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫學(xué)用途配方食品可及性報告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《報告》）顯示，我國能夠買(mǎi)到的針對罕見(jiàn)病群體的特醫食品的種類(lèi)極其有限，大量患者不得不通過(guò)代購、海淘等方式購買(mǎi)，渠道不穩定、貨品供應不足、產(chǎn)品質(zhì)量難以保證，導致很多罕見(jiàn)病患者無(wú)法及時(shí)、穩定、足量、以可負擔的花費來(lái)獲取特醫食品，80.5%的患者經(jīng)歷過(guò)“斷糧”危機。

我國罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品在可及性上面臨巨大挑戰?！秷蟾妗分赋?，“斷糧”對罕見(jiàn)病患者來(lái)講后果嚴重，給部分患者帶來(lái)不可逆損傷。在遭遇過(guò)“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報告了直接影響，如發(fā)病或身體損傷；有53%的患者報告了潛在影響，“斷糧”增加疾病發(fā)病或并發(fā)癥的風(fēng)險。同時(shí)，“斷糧”也給罕見(jiàn)病患者及家屬帶來(lái)巨大心理壓力。

相較于藥品主要在醫院和藥房購買(mǎi)，罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品的購買(mǎi)渠道目前主要是非正式渠道，即通過(guò)患者群體購買(mǎi)占57.5%，通過(guò)醫院渠道購買(mǎi)占到34.3%，剩下的主要是海外代購，約占27.6%。在“斷糧”的原因上，69.1%的受訪(fǎng)者遇到過(guò)國內運輸困難，62.8%的受訪(fǎng)者遇到過(guò)國際運輸困難，41.6%的受訪(fǎng)者遇到過(guò)商家備貨不足，有35.8%的受訪(fǎng)者在剛確診時(shí)找不到產(chǎn)品供應渠道，還有29.7%的受訪(fǎng)者遇到過(guò)廠(chǎng)家停產(chǎn)。

蔡威介紹，以罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例，作為罕見(jiàn)病中少數可治療的疾病，早期診斷并通過(guò)終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命?！氨奖虬Y患者在新生兒期通過(guò)低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時(shí)治療，則會(huì )在出生3個(gè)月左右逐漸出現頭發(fā)變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇等癥狀?！睌祿@示，苯丙酮尿癥在中國的平均發(fā)病率為1/11800。據不完全統計，國內已通過(guò)新生兒疾病篩查找出約12萬(wàn)苯丙酮尿癥患者。經(jīng)過(guò)新華醫院等數十年的工作，苯丙酮尿癥患者已經(jīng)可以吃上國內的特醫食品。

“我國自1981年開(kāi)展新生兒篩查以來(lái)，在苯丙酮尿癥的篩查與治療方面取得巨大成績(jì)，目前新生兒篩查覆蓋率達98.5%以上，通過(guò)早診斷、早治療，達到了患者避免智力殘疾甚至能上大學(xué)的良好效果。在治療保障方面，上海市以及全國部分省市已將苯丙酮尿癥的治療性食品納入了醫保?！鄙虾Ｊ袃和币?jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范透露，20多年來(lái)，隨著(zhù)我國串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷，但在治療領(lǐng)域還存在藥物和特醫食品的供應和保障問(wèn)題，導致部分患者在篩查診斷后不能得到及時(shí)治療，影響了預后。

國家《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布的121種罕見(jiàn)病中，有32種需要特醫食品的罕見(jiàn)病。其中，18種罕見(jiàn)病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且無(wú)法被現有的已注冊腸內營(yíng)養制劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關(guān)疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關(guān)疾病及1種難治性癲癇相關(guān)疾病。而在目前獲批的125款產(chǎn)品中，僅有1個(gè)罕見(jiàn)病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批，當前用于先天性代謝罕見(jiàn)病治療的特醫食品領(lǐng)域仍存在很大空白。

蔡威指出，對于罕見(jiàn)病特醫食品研發(fā)來(lái)說(shuō)，關(guān)鍵的受制因素還是投入回報不成正比，罕見(jiàn)病患者數量畢竟有限，企業(yè)需要考慮到市場(chǎng)回報，再加上審批流程的復雜性，國內罕見(jiàn)病特醫食品研發(fā)還有待完善和加強?！澳壳拔覈鴮μ蒯t食品實(shí)施嚴格監管，特醫食品國產(chǎn)化相對較難。由于特醫食品具備藥物屬性，在配方成分研發(fā)上還是要高質(zhì)量地穩步推進(jìn)，不要一下子放得太開(kāi)。同時(shí)，也需要一些大型企業(yè)來(lái)領(lǐng)銜，和優(yōu)秀科研團隊一起來(lái)做國產(chǎn)研發(fā)，這樣才能助力特醫食品國產(chǎn)化跨上新的臺階?！辈掏f(shuō)。

提高認知度、推動(dòng)進(jìn)醫院

讓罕見(jiàn)病家庭有“糧”可用

蔡威說(shuō)，特醫食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國特醫食品的發(fā)展起步較晚，相關(guān)產(chǎn)業(yè)相較歐美地區無(wú)論是產(chǎn)品品種還是質(zhì)量都有不小差距，如何推進(jìn)我國罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品持續可及，推進(jìn)國內優(yōu)質(zhì)特醫食品產(chǎn)業(yè)發(fā)展，保障罕見(jiàn)病家庭有“糧”可用，是全社會(huì )需要關(guān)注的社會(huì )問(wèn)題。

去年開(kāi)展的特醫食品認知度調查顯示，僅有不到1/3的人用過(guò)或對特醫食品有一定了解。業(yè)內人士表示，在特醫食品數量穩步增多的情況下，從市場(chǎng)端、消費端對特醫食品進(jìn)行科普宣傳意義重大，也是保障消費者知情權，促進(jìn)行業(yè)健康發(fā)展的重要舉措，需要各界共同努力。

作為臨床兒科重癥監護專(zhuān)業(yè)的醫生，北京大學(xué)第一醫院兒科主任醫師馮琪每天的工作都與特醫食品相關(guān)，用得最多的是用于早產(chǎn)兒的特醫食品，用她的話(huà)說(shuō)，特醫食品是醫生手里的“武器”。馮琪表示，北京各大醫院相關(guān)科室的醫生對特醫食品使用相對得心應手，更多患兒在縣級醫院診療，如何讓特醫食品到達這一層級，讓所有需要的人獲得特醫食品的幫助非常重要。

“想要讓更多患者更容易地獲得特醫食品，特醫食品需要‘三進(jìn)’——進(jìn)醫院、進(jìn)基藥、進(jìn)醫保?！敝袊鵂I(yíng)養保健食品協(xié)會(huì )副會(huì )長(cháng)、北京世紀壇醫院臨床營(yíng)養科主任醫師石漢平表示，特醫食品既不屬于藥品，也不是普通食品。由于其用于補充患者群體營(yíng)養的“特殊身份”，所以我國特醫食品的管理尤為嚴格，一方面需要像藥品一樣進(jìn)行臨床試驗，另一方面又不能同藥物一樣在醫院獲得正常銷(xiāo)售資格，這導致患者的購買(mǎi)困難。

同時(shí)，我國特醫食品的實(shí)際需求巨大，正常生理狀況下具有特殊營(yíng)養需求的人群，如備孕人群、孕產(chǎn)婦、老年人；病理狀況下具有特殊營(yíng)養需求的人群，如糖尿病、腎臟病、肝病、胃腸道疾病、腫瘤、呼吸系統疾病及其他重癥患者以及各種膳食相關(guān)慢性病患者和手術(shù)、骨折損傷人群等，都是特醫食品的受眾群體。

“以腫瘤患者為例，研究發(fā)現，我國58%的腫瘤患者存在中度、重度營(yíng)養不良，其中71%的患者沒(méi)有得到營(yíng)養支持，在得到營(yíng)養支持的29%的患者中，又有59%的患者營(yíng)養補充不合理，他們是急需特醫食品的人群?！笔瘽h平說(shuō)，這類(lèi)患者的經(jīng)濟負擔本就沉重，如果再自費購買(mǎi)價(jià)格較貴的特醫食品，無(wú)異于“雪上加霜”。

目前，國家醫保局基本醫?；鹬Ц斗秶ㄋ幤?、診療項目和醫療服務(wù)設施費用，特醫食品尚未被包括在內。石漢平建議，希望特醫食品能在未來(lái)進(jìn)入醫院藥房銷(xiāo)售、進(jìn)入國家基本用藥目錄、納入國家醫保藥品目錄，只有這樣，質(zhì)量放心、價(jià)格親民的特醫食品才能“飛入尋常百姓家”。（本報綜合整理）

《中國食品報》(2023年07月05日03版)

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