罕見(jiàn)病患者面臨缺醫少“食”困境：如何提高特醫食品可及性？

每年2月的最后一天是國際罕見(jiàn)病日，盡管2024年第17屆國際罕見(jiàn)病日剛過(guò)去，但“診療難”“保障難”等難題仍橫亙于罕見(jiàn)病患者診療路上，對罕見(jiàn)病的關(guān)注不能只停留在國際罕見(jiàn)病日。

日前，在上海新華醫院國際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)暨罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)研討會(huì )上，MMA&PA（甲基丙二酸血癥單純型與丙酸血癥）之家創(chuàng )始人，同時(shí)也是患兒家長(cháng)的劉英娜結合自身經(jīng)歷表示，“甲基丙二酸血癥患兒需要以特殊醫學(xué)用途配方食品（下稱(chēng)“特醫食品”）喂養。從營(yíng)養學(xué)的角度考慮，特殊醫學(xué)的奶粉營(yíng)養不全，須采用低蛋白飲食輔以特殊氨基酸配方粉?！?

“此前若想得到相對正確的飲食指導，需要到海外拿到醫生處方，普通家庭很難承擔得起，導致很多寶寶沒(méi)有得到正確的飲食指導產(chǎn)生嚴重的并發(fā)癥。隨著(zhù)國內醫療水平的提升，在相關(guān)醫生的患教指導下，患兒家長(cháng)能夠為患兒制定相對正確的飲食治療，但每天要嚴格計算患兒飲食、深刻了解孩子生長(cháng)狀態(tài)等仍是不易。此外，還會(huì )面臨特醫食品斷貨和經(jīng)濟壓力等難題?！眲⒂⒛妊a充。

據《2024年中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢觀(guān)察報告》（下稱(chēng)“《觀(guān)察報告》”），特醫食品，是指為了滿(mǎn)足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營(yíng)養素或膳食的特殊需要，專(zhuān)門(mén)加工配制而成的配方食品。

現階段，特醫食品在患兒診療、供需平衡、經(jīng)濟負擔等方面仍具挑戰?！?023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫學(xué)用途配方食品可及性報告》（下稱(chēng)“《可及性報告》”）統計，患者每個(gè)月平均花費1000元-4000元在特醫食品上，不同病種存在差異，苯丙酮尿癥患者可報銷(xiāo)一定比例，其他多為自費。這也與供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫食品均沒(méi)有注冊產(chǎn)品，無(wú)法進(jìn)入政策性支付體系。

緣何重視特醫食品？

罕見(jiàn)病是對一類(lèi)患病率極低、患者總數少的疾病的統稱(chēng)。盡管單一罕見(jiàn)病患者人數少，但作為一類(lèi)疾病，影響人數巨大。據估計，我國罕見(jiàn)病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)。

病痛挑戰基金會(huì )研究總監郭晉川在接受21世紀經(jīng)濟報道采訪(fǎng)時(shí)表示，“罕見(jiàn)病診療仍是國際難題，我國罕見(jiàn)病患者面臨的診療尤甚，包括疾病難以診斷、疾病診斷后尚無(wú)特效治療手段、治療藥物未在國內上市、治療藥物已在國內上市但未注冊罕見(jiàn)病適應癥、治療藥物已在國內上市但缺乏醫保支付等?！?

作為與罕見(jiàn)病治療密切相關(guān)的特醫食品，《可及性報告》通過(guò)對17種治療過(guò)程中必須使用特醫食品的罕見(jiàn)病，共855名患者的調研得出，92%的患者表示使用特醫食品后疾病治療進(jìn)展顯著(zhù)或有所改善。

上海市兒科醫學(xué)研究所所長(cháng)蔡威解釋?zhuān)盃I(yíng)養支持療法在醫療體系中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，特別是特醫食品。一方面，能夠改善患者的營(yíng)養狀況，包括改善預后、降低死亡率、減少并發(fā)癥。另一方面，可以縮短患者康復時(shí)間，減輕醫療負擔?！?

據蔡威教授提供的數據來(lái)看，荷蘭全國社區營(yíng)養治療節約醫療費用的比例為18.3%，美國Philipson116萬(wàn)人營(yíng)養治療節約醫療費用比例為21.6%。如果中國的營(yíng)養治療達到歐美水平，假設醫療費用節約20%，我國每年節約醫療費用可以超過(guò)1萬(wàn)億元。

但有別于普通食品，進(jìn)入特醫食品范疇的需要符合四個(gè)特點(diǎn)?！捌湟?，特醫食品首先必須符合食品要求。其二，特醫食品的目標人群是病人，需要在醫學(xué)監管下使用?！辈掏淌趶娬{，《食品安全法》明確規定特醫食品要在醫生和營(yíng)養師的指導下才能使用。

“其三，患者不能隨意使用特醫食品，存在進(jìn)食受限、消化吸收問(wèn)題、代謝問(wèn)題，或特定疾病人群對營(yíng)養有需求，比如腫瘤等特殊需求患者才能使用。其四，日常進(jìn)食無(wú)法滿(mǎn)足營(yíng)養需求的?！辈掏淌谘a充。

隨著(zhù)對特醫食品的重視，國家也出臺了多項政策推動(dòng)特醫食品的審批和上市。

21世紀經(jīng)濟報道從國家市場(chǎng)監督管理總局特食司有關(guān)工作人員了解到，2023年修訂了《特殊醫學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》，明確了“設立優(yōu)先審評審批程序，對罕見(jiàn)病類(lèi)別、臨床急需且尚未批準新類(lèi)別等產(chǎn)品實(shí)施優(yōu)先審評”，從60個(gè)工作日壓縮到30個(gè)工作日，后期的現場(chǎng)核查、注冊抽樣檢驗的工作也會(huì )優(yōu)先安排。

同時(shí)市場(chǎng)監管總局聯(lián)合國家衛健委發(fā)布關(guān)于氨基酸管理的公告，從特醫食品的氨基酸原料供應源頭上保證產(chǎn)品質(zhì)量安全可靠，此外還配合衛健委修訂特醫食品標準，為進(jìn)一步豐富產(chǎn)品類(lèi)型提供一些技術(shù)支撐。

《觀(guān)察報告》統計，自2016年7月1日國家實(shí)施特醫食品注冊管理以來(lái)，共批準了164款產(chǎn)品。2023年全年，中國特醫食品獲批數量再創(chuàng )新高，達到70款，其中包括2款進(jìn)口產(chǎn)品。據最新統計，截至目前實(shí)有有效注冊61家企業(yè)的175個(gè)特殊醫學(xué)用途配方食品（注銷(xiāo)6個(gè)），其中境內48家企業(yè)144個(gè)產(chǎn)品，境外13家企業(yè)31個(gè)產(chǎn)品。

多重挑戰亟待多方攜手突破

罕見(jiàn)病是誤診比較嚴重的一類(lèi)疾病，需特醫食品的遺傳代謝類(lèi)罕見(jiàn)病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等可通過(guò)新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時(shí)使用特醫食品，未及時(shí)使用特醫食品會(huì )帶來(lái)不可逆的損傷。

根據《可及性報告》，新生兒篩查與患者及時(shí)使用特醫食品呈正相關(guān)，醫生給予清晰指引與患者及時(shí)使用特醫食品呈正相關(guān)。然而目前仍有部分患者表示確診時(shí)無(wú)法從醫生處獲得清晰的特醫食品使用方案和購買(mǎi)方法。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來(lái)自專(zhuān)業(yè)臨床營(yíng)養師的指導。

根據病痛挑戰基金會(huì )的調研，80.5%的患者經(jīng)歷過(guò)一次或一次以上的斷糧危機。另一方面， 非正式渠道購買(mǎi)的特醫食品質(zhì)量和安全難以保障。根據《可及性報告》，64.4%的患者對所購買(mǎi)特醫食品的質(zhì)量和安全表示擔憂(yōu)，包括產(chǎn)品配方的科學(xué)性、買(mǎi)到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過(guò)程無(wú)監管、 以及運輸過(guò)程造成問(wèn)題。

據了解，當前特醫食品在我國上市前需要進(jìn)行產(chǎn)品注冊和審批，而在美國、歐盟等市場(chǎng)上市前無(wú)需進(jìn)行注冊審批。相較于其他國家，我國對特醫食品實(shí)施嚴格的監管要求，這對保證特醫食品的安全、營(yíng)養以及臨床效果提供了保障，但這也使在滿(mǎn)足患者購買(mǎi)需求方面，存在供給挑戰。

蔡威教授總結現階段特醫食品面臨的挑戰。第一，特醫食品注冊時(shí)間長(cháng)、注冊成本高，批準的特醫食品品種、劑型、規格比較單一，嬰配、全營(yíng)養獲批的特醫食品比較多，而疾病的、罕見(jiàn)病的比較少。

第二，配方不能解決所有的問(wèn)題，因需而定，但是法規如何更新，涉及到《食品安全法》。例如海南將有相關(guān)政策推動(dòng)特醫食品的發(fā)展，博鰲可以使用全球特醫食品。

第三，特醫食品的醫院渠道不同，絕大多數醫療機構沒(méi)有把注冊的特醫食品列入診療目錄，也沒(méi)有收費編碼規范收費、與普通食品和固體飲料混雜。同時(shí)，醫務(wù)人員和大眾對待特醫食品認知度低、專(zhuān)業(yè)教育和科普教育缺乏。

第四，特醫食品市場(chǎng)營(yíng)銷(xiāo)及流通亟待規范。包括特醫食品需要在醫生或臨床營(yíng)養師指導下使用；特醫食品進(jìn)入醫療機構診療目錄并對接指導信息系統，規范管理；嚴格遵循《中華人民共和國食品安全法實(shí)施條例》等相關(guān)法規。

第五，國內產(chǎn)業(yè)鏈并不完整，從基礎科研、原料配方、配方研發(fā)、加工技術(shù)，到臨床研究、臨床應用及后續服務(wù)缺乏完整產(chǎn)業(yè)鏈。同時(shí)，特醫食品研發(fā)、生產(chǎn)和專(zhuān)業(yè)服務(wù)人才嚴重匱乏，包括醫務(wù)人員和臨床營(yíng)養師。

根據特醫食品現階段面臨的種種挑戰，蔡威教授建議，“法規標準和國際接軌，讓更多好產(chǎn)品，特別是國內研發(fā)的產(chǎn)品早日落地。此外，要加強市場(chǎng)監管，醫院做好營(yíng)養科室建設，加強臨床醫學(xué)營(yíng)養師培養。進(jìn)行科普教育的同時(shí)，加大科研投入?！庇纱丝磥?lái)，多方需攜手推進(jìn)罕見(jiàn)病特醫食品可及難題。

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