罕見(jiàn)病特醫食品“不罕見(jiàn)”？

“罕見(jiàn)病”是什么？

顧名思義，「罕見(jiàn)病」與「常見(jiàn)病」相對，是指患病率較低的一類(lèi)疾病。

不同的國家/地區所劃定“罕見(jiàn)病”的范圍因國情而異，我國《中國罕見(jiàn)病定義研究報告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)??；歐盟罕見(jiàn)病的定義為患病率<5/10000的疾??；美國則將患病人數小于20萬(wàn)人的疾病定義為罕見(jiàn)??；而在日本，患者<5萬(wàn)人的疾病被認為是“罕見(jiàn)病”……由此可見(jiàn)，并不存在全球統一的患病率標準。世界上有數千種不同的罕見(jiàn)病，其中一些是基因突變引起的遺傳性疾病，還有一些是稀有的傳染病、免疫系統疾病、罕見(jiàn)的腫瘤等。罕見(jiàn)病的特殊性和復雜性使得罕見(jiàn)病患者和家庭面臨艱苦的挑戰，包括確診困難、治療困難、心理和社會(huì )支持不足等。

01罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)”

我國各類(lèi)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)

罕見(jiàn)病是一個(gè)日益顯現的社會(huì )問(wèn)題。從2018年開(kāi)始，我國開(kāi)始重視罕見(jiàn)病的診療工作，2018年國家五部委聯(lián)合公布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，包括了121種罕見(jiàn)病，其中約有80%的罕見(jiàn)病與基因有關(guān)，其他則是由感染（細菌或病毒）、過(guò)敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。

國內罕見(jiàn)病診療資源稀缺，罕見(jiàn)病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據統計，國際確認的罕見(jiàn)病有7000多種，約占人類(lèi)疾病的10%，目前全球有三億罕見(jiàn)病病人，我國罕見(jiàn)病患者的數量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。

罕見(jiàn)病被稱(chēng)為“孤兒病”，治療罕見(jiàn)病的藥物也被稱(chēng)為“孤兒藥”。因為罕見(jiàn)病藥物研發(fā)費用昂貴、風(fēng)險巨大、市場(chǎng)需求量小，目前全球僅有不到5%的罕見(jiàn)病有獲得官方批準和認可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。我國《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》中指出，特醫食品、飲食干預是多種遺傳代謝罕見(jiàn)病的主要干預方法之一。

02特醫食品

多種罕見(jiàn)病的更多營(yíng)養支持

特殊醫學(xué)用途配方食品（FSMP），簡(jiǎn)稱(chēng)特醫食品，是指為了滿(mǎn)足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營(yíng)養素或膳食的特殊需要，專(zhuān)門(mén)加工配制而成的配方食品。罕見(jiàn)病患者常常面臨著(zhù)特殊的營(yíng)養需求和吸收問(wèn)題，需要通過(guò)特殊的食物來(lái)滿(mǎn)足身體的需要，并幫助改善他們的癥狀和生活質(zhì)量。特醫食品根據不同的罕見(jiàn)病，可以有不同的配方和組成，并經(jīng)過(guò)專(zhuān)門(mén)的研究和開(kāi)發(fā)。這些食品可能包含特定的營(yíng)養素、維生素、蛋白質(zhì)、氨基酸等成分，以滿(mǎn)足患者的特殊需求。特醫食品通常需要在醫生的指導下使用，并且可以作為罕見(jiàn)病治療計劃的一部分。根據《2023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫學(xué)用途配方食品可及性報告》，在國家《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布的121種罕見(jiàn)病中，其中包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥在內的32個(gè)罕見(jiàn)病需要使用特醫食品進(jìn)行相關(guān)干預。其中，18種罕見(jiàn)病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且這些特醫食品無(wú)法被現有的已注冊腸內營(yíng)養制劑所取代。

在對其中17種干預過(guò)程中必須使用特醫食品的罕見(jiàn)病患者（共855名）進(jìn)行調研時(shí)，92%的患者表示，使用特醫食品后疾病病程進(jìn)展顯著(zhù)或有所改善。而當前批準的140款特醫產(chǎn)品中（截至2023年11月中），僅有1個(gè)罕見(jiàn)病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批，當前用于先天性代謝罕見(jiàn)病治療的特醫食品領(lǐng)域仍存在很大空白。

特醫食品探索進(jìn)入新時(shí)期

特醫食品作為這些罕見(jiàn)疾病主要的干預手段，可以緩解病程進(jìn)展，為后續治療奠定更好的基礎。盡管罕見(jiàn)病類(lèi)特醫食品在國內外已經(jīng)具備大量醫學(xué)證據證明其有效性，并獲得了醫學(xué)界和患者的廣泛認可，但由于特醫食品在我國起步較晚，相關(guān)法規政策有待完善，臨床應用經(jīng)驗較為缺乏，患者對特醫食品的可及率不高，對其作用及臨床價(jià)值的知曉程度亟待提升。

營(yíng)養干預是未來(lái)醫學(xué)一個(gè)重要的方向，合理的營(yíng)養管理能給患者預后帶來(lái)很大改善，切實(shí)維護特殊疾病狀態(tài)人群的身體健康和生命安全，而特醫食品則是其中重要的載體。未來(lái)在罕見(jiàn)病漸受關(guān)注、人口老齡化、下游需求不斷加大及醫院營(yíng)養科建設發(fā)展等因素驅動(dòng)下，特醫食品憑借在臨床營(yíng)養支持中不可替代的作用，其市場(chǎng)規模將進(jìn)一步增長(cháng)。

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特醫食品