特醫食品為罕見(jiàn)病群體帶來(lái)更多營(yíng)養支持

目前，全球已知罕見(jiàn)病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國第一批罕見(jiàn)病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導致了約60%的罕見(jiàn)病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長(cháng)的帶病生存時(shí)間。

全球目前已知罕見(jiàn)病已超7000種、患者多達3億人，中國有2000多萬(wàn)患者正在與罕見(jiàn)病作斗爭，并以每年20萬(wàn)的人數遞增。罕見(jiàn)病病因復雜，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導致，70%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無(wú)法存活到5周歲，患者壽命及生活質(zhì)量受到嚴重影響。業(yè)內人士介紹，全球僅有不到10%的罕見(jiàn)病有獲得官方批準和認可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。

我國《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》中指出，特醫食品、飲食治療是多種遺傳代謝罕見(jiàn)病的主要治療方法之一。而當前用于遺傳代謝罕見(jiàn)病治療的特醫食品領(lǐng)域仍存在很大空白，僅苯丙酮尿癥有獲批產(chǎn)品。同時(shí)，公眾對罕見(jiàn)病也缺乏了解與認知，加之罕見(jiàn)病的早期診斷難、治療方案少，大量罕見(jiàn)病患者及其家庭的關(guān)鍵期治療需求難以得到滿(mǎn)足。

飲食治療是某些罕見(jiàn)病主要治療方法之一

目前，全球已知罕見(jiàn)病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國第一批罕見(jiàn)病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導致了約60%的罕見(jiàn)病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長(cháng)的帶病生存時(shí)間。
在日前于上海舉行的“罕動(dòng)新生·關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病在行動(dòng)”暨《另一種身份》罕見(jiàn)病科普微電影發(fā)布會(huì )上，來(lái)自上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院的張惠文教授介紹，罕見(jiàn)病是對一類(lèi)患病率極低、患者總數少的疾病的統稱(chēng)，通常診斷率較低，難以統計患者的準確數量。2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部委聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《目錄》），收錄了121種罕見(jiàn)病。但實(shí)際上，某些較常見(jiàn)的罕見(jiàn)病病種，其患病人數甚至高于某些腫瘤亞型。

值得一提的是，遺傳代謝罕見(jiàn)病是一類(lèi)疾病種類(lèi)繁多、單一病種患病率較低、總體發(fā)病率較高、危害嚴重的疾病，其中甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、楓糖尿癥這5種遺傳代謝罕見(jiàn)病患病率較高，超過(guò)整體篩查確診遺傳代謝病的1/4。

上海市兒科醫學(xué)研究所所長(cháng)、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任蔡威介紹，近年來(lái)，社會(huì )對罕見(jiàn)病問(wèn)題的關(guān)注越來(lái)越高，我國政府相繼推出了多項政策，以加強我國罕見(jiàn)病管理、提高罕見(jiàn)病診療水平、維護罕見(jiàn)病患者健康權益，力圖逐步解決罕見(jiàn)病群體在診療、用藥等方面難題。

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見(jiàn)病主要通過(guò)特醫食品進(jìn)行飲食管理及營(yíng)養支持。但由于目前國內治療選擇少，遺傳代謝罕見(jiàn)病的治療層面仍有極大空缺及未滿(mǎn)足的需求。如何提高遺傳代謝罕見(jiàn)病的藥物可及，做好疾病的長(cháng)期管理也是另一個(gè)需要重視的課題。

事實(shí)上，對于不少遺傳代謝罕見(jiàn)病而言，特醫食品、飲食治療是主要的治療方法之一。包括上述5種遺傳代謝罕見(jiàn)病在內，《目錄》中，有36種罕見(jiàn)病需使用特醫食品，有19種罕見(jiàn)病需要通過(guò)及時(shí)、終生、足量地使用特醫食品進(jìn)行治療。

多年的罕見(jiàn)病臨床診療工作日益明確，采用特醫食品對多種遺傳代謝類(lèi)罕見(jiàn)病進(jìn)行營(yíng)養治療，是當下有效的干預方式。及時(shí)、足量、長(cháng)期地使用特醫食品進(jìn)行飲食治療，可以讓諸多自出生起就受病痛困擾的患者有質(zhì)量地生活。但同時(shí)，我們也需正視罕見(jiàn)病認知度低、用藥難的問(wèn)題，希望社會(huì )各界共同關(guān)注，共同促進(jìn)產(chǎn)品的可及并負擔得起，造?；颊吲c其家庭?！辈掏f(shuō)。

多方關(guān)注、為罕見(jiàn)病治療提供更多選擇

罕見(jiàn)病藥物與營(yíng)養的治療方案正在引起行業(yè)關(guān)注?！读硪环N身份》罕見(jiàn)病科普微電影發(fā)布會(huì )由上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院、上海市兒科醫學(xué)研究所、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心、病痛挑戰基金會(huì )、新華網(wǎng)共同發(fā)起，雀巢健康科學(xué)支持。在發(fā)布會(huì )現場(chǎng)，雀巢健康科學(xué)展示了其品牌下多款針對罕見(jiàn)病的特醫食品。

中國營(yíng)養保健食品協(xié)會(huì )特醫產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席顧欣鑫表示，雖然中國罕見(jiàn)病、先天性代謝疾病市場(chǎng)受眾很少，但每一個(gè)患者都不容忽視，此次各方合力聯(lián)合發(fā)布罕見(jiàn)病科普微電影，正是希望讓更多公眾了解并關(guān)注罕見(jiàn)病，讓遺傳代謝罕見(jiàn)病患者的治療更加可及。雀巢健康科學(xué)始終關(guān)注著(zhù)中國罕見(jiàn)病患者的需求，持續研發(fā)創(chuàng )新的臨床營(yíng)養產(chǎn)品，覆蓋苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積癥、戊二酸血癥、高酪氨酸血癥等多種先天性代謝疾病，為患者提供安全有效的治療方案，并且參與多項罕見(jiàn)病公益行動(dòng)、減少患者家庭和社會(huì )負擔?！拔磥?lái)，希望行業(yè)各方繼續發(fā)揮各自?xún)?yōu)勢，為罕見(jiàn)病患者護航?！?

在今年舉辦的第五屆進(jìn)博會(huì )上，除了多家全球知名藥企推出各自的罕見(jiàn)病創(chuàng )新藥、診療體系與數字化解決方案之外，食品展區的達能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切實(shí)為受累于遺傳代謝罕見(jiàn)病的中國患者及家庭提供專(zhuān)業(yè)營(yíng)養的選擇?！白鳛獒t學(xué)營(yíng)養領(lǐng)域的領(lǐng)導者，我們始終關(guān)注中國遺傳代謝罕見(jiàn)病患者的需求，以創(chuàng )新、優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品為他們提供全面的醫學(xué)營(yíng)養解決方案。

今年，我們帶來(lái)了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一重磅創(chuàng )新產(chǎn)品，它能滿(mǎn)足遺傳代謝罕見(jiàn)病患者對于特殊營(yíng)養的需求，保證患者的生長(cháng)發(fā)育。我們也期望借助進(jìn)博會(huì )的溢出效應，通過(guò)官方跨境店鋪率先上市，造福更多遺傳代謝罕見(jiàn)病患者?！边_能紐迪希亞兒童醫學(xué)營(yíng)養事業(yè)部負責人方芳表示，將繼續支持做好特醫食品的使用和管理，讓患者在家門(mén)口就能用上、用好特醫食品。

據了解，上海浦東作為國家改革開(kāi)放先試先行區，目前也正在積極推動(dòng)罕見(jiàn)病治療用特醫食品的引進(jìn)，開(kāi)設專(zhuān)科專(zhuān)病門(mén)診，以更好地滿(mǎn)足遺傳代謝罕見(jiàn)病患者的臨床診療和管理需求?！吧虾Ｆ謻|作為國家改革開(kāi)放先試先行區，具有專(zhuān)業(yè)的診治罕見(jiàn)病醫生團隊，同時(shí)還有完善的罕見(jiàn)病組織管理體系、良好的工作運行模式以及高水平的罕見(jiàn)病診治平臺，我們有能力也有責任管理好遺傳代謝罕見(jiàn)病患者。

蔡威表示，目前，遺傳代謝罕見(jiàn)病在臨床上仍然存在未被滿(mǎn)足的診療需求。一方面，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認知度很低，誤診漏診情況存在；另一方面，我國幅員遼闊但診療資源相對集中，廣大基層對其認識不足，也容易造成診斷延遲。因此，進(jìn)一步提升疾病認知，同時(shí)提升基層的診療能力對于整個(gè)遺傳代謝罕見(jiàn)病的防治十分重要。在治療層面，目前遺傳代謝罕見(jiàn)病的臨床治療選擇也十分有限。更多特醫食品將為遺傳代謝罕見(jiàn)病的治療帶來(lái)更多選擇，“越早發(fā)現，越早治療，對患兒獲益越大?！睆埢菸囊脖硎?，希望接下來(lái)通過(guò)特醫食品臨床的規范化使用，幫助更多罕見(jiàn)病患者實(shí)現有效干預及治療。 

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