專(zhuān)家：多種罕見(jiàn)病需特醫食品治療，但其發(fā)展面臨多重挑戰

近日，在由上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院、上海市兒科醫學(xué)研究所、北京病痛挑戰公益基金會(huì )、中國營(yíng)養學(xué)會(huì )醫用食品與營(yíng)養支持分會(huì )共同發(fā)起舉辦的罕見(jiàn)病研討會(huì )上，多名專(zhuān)家及公益組織探討了PKU的篩查和治療，以及我國特殊醫學(xué)用途配方食品發(fā)展面臨的挑戰和機遇。

上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范在會(huì )上指出，PKU要早診斷早治療，開(kāi)始治療時(shí)間延遲會(huì )導致患兒發(fā)育、智商下降，且對該疾病要強調終身治療。

上海市兒科醫學(xué)研究所所長(cháng)蔡威談到我國特醫食品發(fā)展面臨諸多挑戰，如，特醫食品注冊時(shí)間長(cháng)、成本高，而批準的特醫食品品種、劑型、規格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營(yíng)養比較多，但關(guān)于疾病的比較少，關(guān)于罕見(jiàn)病的也較少；專(zhuān)業(yè)人員和公眾對特醫食品的認知較低；國內特醫食品缺乏完整的產(chǎn)業(yè)鏈等。同時(shí)，他也認為，我國特醫食品有巨大的需求和機遇。

早診斷早治療，新生兒篩查功不可沒(méi)

會(huì )上，上海交通大學(xué)附屬新華醫院兒內分泌遺傳科主任醫師邱文娟介紹，PKU的患兒出生時(shí)是正常的，3個(gè)月后逐漸出現癥狀，具體表現為，在神經(jīng)系統方面，智力發(fā)育落后、行為異常、興奮多動(dòng)、震顫、癲癇(嬰兒痙攣癥樣或點(diǎn)頭樣發(fā)作)、少數肌張力增高或腱反射亢進(jìn)，成人患者停止治療可能會(huì )有認知倒退。頭發(fā)和皮膚出生時(shí)色澤正常，數月后會(huì )變黃，皮膚色淺?；純旱哪蛞?、汗液中有大量苯乙酸排出所致的鼠臭味。

上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任顧學(xué)范介紹，PKU的病因是苯丙氨酸羥化酶及其輔酶缺陷，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果患兒的父母是攜帶者，子代患病的概率為25%。

顧學(xué)范稱(chēng)，PKU要早診斷早治療，在進(jìn)行鑒別診斷的同時(shí)，即可開(kāi)始治療。開(kāi)始治療時(shí)間的延遲會(huì )導致患兒發(fā)育、智商下降，而且對于苯丙酮尿癥的治療，要強調終身治療。延遲診斷的患者無(wú)論何時(shí)開(kāi)始治療，均有助于改善其神經(jīng)系統癥狀。

顧學(xué)范尤其強調新生兒篩查對PKU的重要性。他舉了一個(gè)例子，1982年，上海通過(guò)新生兒篩查出了第一例PKU患兒。通過(guò)早診斷早治療，該患者中專(zhuān)畢業(yè)后在酒店工作，平時(shí)愛(ài)好擊劍。

顧學(xué)范說(shuō)，去年高考成績(jì)出來(lái)后，有幾名PKU患者也考上了大學(xué)，“我想這是完全可治的疾病，新生兒篩查功不可沒(méi)?！?

此外，顧學(xué)范透露，目前全國有250多家新生兒篩查中心，可篩查的病種除了PKU，還有甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、半乳糖血癥、戈謝病和DMD（杜氏肌營(yíng)養不良癥）等等。

邱文娟稱(chēng)，目前我國新生兒篩查覆蓋率達97.5%，PKU是從新生兒篩查到治療最成功、最具有代表性的遺傳代謝病。

顧學(xué)范表示，隨著(zhù)醫學(xué)的發(fā)展，除了傳染病等，對臨床醫生們來(lái)說(shuō)，遺傳病、罕見(jiàn)病、疑難病也是非常重要的疾病，罕見(jiàn)病中80%以上是遺傳病，遺傳病的診斷和治療，是當代臨床醫生們的一個(gè)重要使命。

特醫食品面臨諸多挑戰，也有著(zhù)較大機遇

會(huì )上，上海市兒科醫學(xué)研究所所長(cháng)蔡威分析了我國特殊醫學(xué)用途配方食品市場(chǎng)發(fā)展面臨的挑戰。他認為，挑戰之一，是特醫食品注冊時(shí)間長(cháng)、注冊成本高，而批準的特醫食品品種、劑型、規格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營(yíng)養比較多、關(guān)于疾病的比較少，關(guān)于罕見(jiàn)病的也比較少。

挑戰之二，特醫食品醫院使用渠道不通，絕大多數醫療機構沒(méi)有把注冊的特醫食品列入診療目錄，也沒(méi)有收費編碼規范收費，與普通的食品和固體飲料混雜。蔡威認為，應該建立醫療機構特醫食品使用規范，確保在“醫生/臨床營(yíng)養師”的專(zhuān)業(yè)指導下正確使用；建立國家特醫食品的收費編碼，規范收費標準。

此外，特醫食品還面臨著(zhù)我國醫務(wù)人員和大眾對此認知度低，專(zhuān)業(yè)教育和科普教育缺乏的挑戰。我國缺少專(zhuān)業(yè)的注冊臨床營(yíng)養師和懂營(yíng)養的臨床專(zhuān)業(yè)人員，需要開(kāi)展面對社會(huì )各人群的特醫食品營(yíng)養健康教育，特別是醫務(wù)人員和看護人。

蔡威還介紹，國內特醫食品還面臨著(zhù)產(chǎn)業(yè)鏈不完整的挑戰。從基礎科研、原料開(kāi)發(fā)、配方研發(fā)、加工技術(shù)到臨床研究、應用及后續服務(wù)，都缺乏完整的產(chǎn)業(yè)鏈。

而與此同時(shí)，我國在特醫食品領(lǐng)域也有著(zhù)巨大的需求和機遇。蔡威稱(chēng)，首先，我國快速增加的老年人口、慢病及住院人數，意味著(zhù)有巨大的營(yíng)養需求。其次，2019版的《罕見(jiàn)病診療指南》中的PKU、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等，特醫食品是主要的治療方式之一，這就需要進(jìn)行更多的研發(fā)。

最后，蔡威指出，接下來(lái)，需要完善特醫食品的標準體系，配合監管和行業(yè)需求，指導行業(yè)研發(fā)，推動(dòng)科學(xué)注冊管理。其次，要加強市場(chǎng)監管，主管部門(mén)和監督部門(mén)形成合力推動(dòng)發(fā)展，厘清特醫食品從生產(chǎn)到銷(xiāo)售的一系列問(wèn)題。同時(shí)，醫院應該加強營(yíng)養科室的建設和臨床醫生及營(yíng)養師的專(zhuān)業(yè)培訓，醫院應便于這類(lèi)產(chǎn)品供醫生使用。政府及企業(yè)或協(xié)會(huì )等還應該多加進(jìn)行特醫食品的公眾健康教育。此外，還應該加大對特醫食品的科研投入。

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